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無創(chuàng)DNA通過利用高通量測序技術(shù)，對母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行定量分析及生物信息分析，最終可實現(xiàn)對胎兒的染色體非整倍體患病風(fēng)險進(jìn)行評估。目前無創(chuàng)DNA仍然屬于低假陽性率、低假陰性率的產(chǎn)前篩查技術(shù)，是風(fēng)險評估。羊水穿刺通過羊膜腔穿刺技術(shù)，對羊水內(nèi)胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、染色體微陣列檢測、基因檢測等，屬于準(zhǔn)確性很高的產(chǎn)前診斷技術(shù)。所以羊水穿刺檢測胎兒染色體疾病的準(zhǔn)確性，高于無創(chuàng)DNA檢測。