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無創(chuàng)DNA檢查目前廣泛應(yīng)用于臨床，準(zhǔn)確性能夠達(dá)到98%-99%。無創(chuàng)DNA檢查作為高級(jí)別篩查手段，并不會(huì)達(dá)到100%結(jié)果。若需要100%結(jié)果，應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺檢查。該檢查臨床上適用于高齡孕婦，即年齡≥35周歲，懷孕期間通過無創(chuàng)DNA檢查，可以排除胎兒染色體異常。同時(shí)對(duì)于＜35周歲孕婦，唐氏篩查結(jié)果處于臨界風(fēng)險(xiǎn)，通常醫(yī)生建議盡早進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。部分唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)該在醫(yī)生建議下進(jìn)行羊水穿刺檢查。由于羊水穿刺屬于有創(chuàng)性操作，可導(dǎo)致流產(chǎn)、出血等風(fēng)險(xiǎn)，若患者充分知情風(fēng)險(xiǎn)、了解無創(chuàng)DNA原理、檢查結(jié)果判定的局限性、準(zhǔn)確性等，可以選擇無創(chuàng)DNA檢查。