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無創(chuàng)DNA是一種篩查，而羊水穿刺是診斷，是兩個(gè)不同層次的檢查方式。羊水穿刺是通過一個(gè)細(xì)針穿到子宮腔內(nèi)抽取羊水，羊水中有孩子的脫落細(xì)胞，取出來以后進(jìn)行培養(yǎng)，再做核型分析，了解胎兒有無染色體異常所引起的疾病。人有23對，46條染色體，如果發(fā)現(xiàn)多一條、少一條的數(shù)目異常，或者結(jié)構(gòu)異常缺失、移位等，都有可能引起各種各樣的疾病。如果疾病嚴(yán)重，影響孩子的生存或者有嚴(yán)重的畸形，會建議孕婦放棄這個(gè)孩子。 無創(chuàng)DNA是通過一種遺傳技術(shù)來分析在外周血中胎兒的游離DNA片段，分析胎兒有沒有染色體畸形的問題，主要是查21號染色體、18號染色體和13號染色體，不能做全面的檢查。無創(chuàng)有一定的適應(yīng)人群，有一些人群不太適宜，因?yàn)檠狣NA中還包含母親的DNA，所以如果孕婦本身有染色體的問題或者以前有輸血、移植病史，會有一些干擾，不太適合做無創(chuàng)DNA檢查。