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羊水穿刺和無創(chuàng)DNA哪個更準確
- 羊水穿刺和無創(chuàng)DNA哪個更準確
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師

羊水穿刺與無創(chuàng)DNA(無創(chuàng)產前基因測序)相比,前者準確性更高且是目前診斷胎兒染色體異常疾病的金標準。目前還無其它檢查手段可以完全取代羊水穿刺。對于懷疑有胎兒染色體異常疾病的孕婦,仍建議進行羊水穿刺,確認胎兒是否有染色體異常。對于沒有其它高危因素,但年齡大于35歲的高齡孕婦,或由于其它因素,比如測量NT(頸后透明帶掃描)增厚,或唐氏篩查發(fā)現高風險的孕婦,首選羊水穿刺檢查。如果存在羊水穿刺禁忌證,比如孕婦有腹痛、陰道出血或前置胎盤等,進行羊水穿刺有一定風險,可能會導致出血、感染或增加流產風險。對于有明確禁忌證的病人,無法進行羊水穿刺染色體核型分析,則可以選擇無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA目前對于胎兒染色體異常的篩查較準確,雖然不能完全取代羊水穿刺,但可作為更精確的篩查手段進行檢查。

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