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羊水穿刺和無創(chuàng)DNA的區(qū)別是診斷和篩查的區(qū)別，無創(chuàng)DNA是通過母親血漿中的胎兒來源的游離DNA的信息，來進行檢測非整倍體染色體畸形的一種檢測方法。目前這種技術應用于高危人群的次級篩查，仍然是一種篩查方法，篩查范圍有限。在目前常規(guī)的無創(chuàng)DNA做的是18-三體、13-三體、21-三體三種非整倍體染色體畸形的篩查。 如果篩查出來屬于高風險，還需要進一步進行羊膜腔穿刺，羊水細胞的培養(yǎng)，進行胎兒染色體核型分析和相關的基因產物的檢測。而羊膜腔穿刺進行羊水細胞的培養(yǎng)、胎兒染色體核型分析和基因及基因產物的檢測是產前診斷的一種手段，準確性比較高，范圍比較廣，所以二者有區(qū)別。