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        薄基底膜腎病是不是基因突變

        參與醫(yī)生

        中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師
        薄基底膜腎病是基因突變引起,主要是Ⅳ型膠原基因突變導(dǎo)致。正常基底膜可阻礙紅細(xì)胞和蛋白質(zhì)到達(dá)原尿,進(jìn)而從尿中排出,但基底膜變薄時(shí)無法阻止紅細(xì)胞從尿中排出,這時(shí)出現(xiàn)薄基底膜腎病。薄基底膜腎病是遺傳性疾病,患者Ⅳ型膠原數(shù)量減少,導(dǎo)致基底膜變薄,主要表現(xiàn)為血尿,常稱為良性血尿。這類血尿雖然持續(xù)存在,但尿中沒有過多蛋白質(zhì),通常僅發(fā)現(xiàn)尿中有紅細(xì)胞,所以又稱為隱匿性腎炎。由于大部分患者不會(huì)進(jìn)行腎活檢,所以難以發(fā)現(xiàn)薄基底膜腎病,但薄基底膜腎病通常是良性疾病,一般對(duì)患者腎臟的形態(tài)和功能沒有明顯影響,定期隨訪即可。
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