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一般情況下，成年人血紅蛋白的組成，是由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈，各自結(jié)合一個(gè)血紅素組成，相應(yīng)的基因也就是α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。如果缺失一個(gè)α基因或者是基因突變，就稱為靜止型α地中海貧血，臨床上個(gè)體沒有任何的癥狀，但是在出生的時(shí)候血液當(dāng)中含有1%-2%的血紅蛋白Bart's。同樣的這個(gè)情況，也可見于沉默型的β地中海貧血，其等位基因也是呈一個(gè)雜合狀態(tài)，或者說是呈沉默型的。個(gè)體帶有一個(gè)正常的β基因，還可以合成相當(dāng)數(shù)量的β珠蛋白鏈，個(gè)體也沒有任何的臨床癥狀，一般通過實(shí)驗(yàn)室檢查才能確診。以上兩種就是α地中海貧血和β地中海貧血，都稱為地中海貧血基因的攜帶者，它們一般不會發(fā)病，也不會影響個(gè)體的、生活、工作和壽命。但是個(gè)體如果需要生育下一代，建議要進(jìn)行生育咨詢，以防父母雙方均為沉默型或者是攜帶著地中海貧血基因，將有缺陷的基因同時(shí)傳給子代，造成子代發(fā)病。