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        地中海貧血基因攜帶者是什么意思

        參與醫(yī)生

        上海市第六人民醫(yī)院 徐文皓 副主任醫(yī)師
        一般情況下,成年人血紅蛋白的組成,是由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈,各自結合一個血紅素組成,相應的基因也就是α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。如果缺失一個α基因或者是基因突變,就稱為靜止型α地中海貧血,臨床上個體沒有任何的癥狀,但是在出生的時候血液當中含有1%-2%的血紅蛋白Bart's。同樣的這個情況,也可見于沉默型的β地中海貧血,其等位基因也是呈一個雜合狀態(tài),或者說是呈沉默型的。個體帶有一個正常的β基因,還可以合成相當數(shù)量的β珠蛋白鏈,個體也沒有任何的臨床癥狀,一般通過實驗室檢查才能確診。以上兩種就是α地中海貧血和β地中海貧血,都稱為地中海貧血基因的攜帶者,它們一般不會發(fā)病,也不會影響個體的、生活、工作和壽命。但是個體如果需要生育下一代,建議要進行生育咨詢,以防父母雙方均為沉默型或者是攜帶著地中海貧血基因,將有缺陷的基因同時傳給子代,造成子代發(fā)病。
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