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        地貧基因檢測(cè)未見(jiàn)異常能完全排除地中海貧血嗎

        參與醫(yī)生

        中山市博愛(ài)醫(yī)院 陸林苑 主任醫(yī)師
        如果只是做一個(gè)地貧基因,還不能完全排除,因?yàn)榈刂泻X氀驒z測(cè),它并不能夠涵蓋所有的類型,有一些比較稀有的地中海貧血的類型,檢測(cè)試劑沒(méi)有辦法檢測(cè)出來(lái)。目前我們使用的地中海貧血的基因檢測(cè)試劑,它有很多種,它的基因范圍也不同,比如β-地中海貧血。 現(xiàn)在全球已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有400多種的基因型,但是現(xiàn)在我們中國(guó)的醫(yī)院,一般做的只是我們中國(guó)人常見(jiàn)的17種基因型,如果你是在這17種以外的稀有的β-地貧,那么你這個(gè)地貧基因檢測(cè)就會(huì)漏掉,就有可能做不出來(lái)。所以我們只查一個(gè)地貧基因也是不夠的,還要結(jié)合血常規(guī)和血紅蛋白電泳結(jié)果三個(gè)一起分析。
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