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        什么是糖原累積癥

        參與醫(yī)生

        首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 張人玲 主任醫(yī)師
        糖原累積癥是一組少見的常染色體遺傳性疾病,是由于糖原代謝異常,使得糖原在組織內(nèi)不能正常地代謝、分解,糖原四處沉積,造成了相關(guān)的臨床癥狀和體征。糖原累積癥又分成很多型,即1型、3型、6型、9型,一般以肝臟損傷為主要表現(xiàn)。其中2型對(duì)于患兒而言比較重要,多在1歲左右發(fā)病,肝臟增大,隨著病變的進(jìn)展,可能到1歲左右時(shí)腹腔整個(gè)都由肝臟所占滿,影響患兒的壽命。所以,糖原積累癥對(duì)于患兒而言,是致命性疾病。目前糖原累積癥的治療沒有特殊的有效方法,主要是采用飲食治療、基因治療以及其它輔助治療方法?;純喊l(fā)生糖原積累癥時(shí),最好是做到早期診斷、早期治療。一般發(fā)生糖原累積癥時(shí),患兒吃東西不好、皮膚發(fā)黃、鞏膜黃染,家長(zhǎng)要引起高度的重視。由于是常染色體少見病,又是遺傳病,所以目前糖原累積癥發(fā)病率并不是很高。
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