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甲基丙二酸血癥怎么治療
- 甲基丙二酸血癥怎么治療
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參與醫(yī)生
中國人民解放軍總醫(yī)院 楊光 主任醫(yī)師

甲基丙二酸血癥多由基因缺陷導(dǎo)致酶異常,引起甲基丙二酸在體內(nèi)累及造成神經(jīng)系統(tǒng)異常。甲基丙二酸血癥也稱為甲基丙二酸尿癥,對神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩,嚴(yán)重可出現(xiàn)昏迷,部分孩子可伴有癲癇表現(xiàn)。
因甲基丙二酸在體內(nèi)異常沉積,治療時(shí)需進(jìn)行飲食控制,限制蛋白質(zhì)攝入,使產(chǎn)生甲基丙二酸的原料減少,嬰兒期可進(jìn)行限制蛋白飲食或進(jìn)食特殊奶粉。此外還可應(yīng)用藥物治療,如維生素B12等。甲基丙二酸血癥對維生素B12有效,可長期給予維生素B12治療,此時(shí)不需特殊限制飲食;此外可應(yīng)用具有調(diào)節(jié)代謝藥物,如左卡尼汀等。

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