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甲基丙二酸血癥是遺傳代謝性疾病，是甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷導(dǎo)致的一組臨床癥狀。因為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，導(dǎo)致前體物質(zhì)甲基丙二酸堆積，進而造成各個臟器的功能損害，如神經(jīng)系統(tǒng)。小孩可出現(xiàn)智力低下、嗜睡，甚至昏迷、抽搐、驚厥等，還可以損害血液系統(tǒng)，可出現(xiàn)營養(yǎng)性貧血，損害腎臟、肝臟、骨骼、造血系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)等。因為前體物質(zhì)堆積可引起一系列的臨床表現(xiàn)，臨床可見食欲減退、生長發(fā)育遲緩，皮膚呈花紋狀，即正常天氣的情況下，皮膚為花紋狀，與天氣無關(guān)。小孩可出現(xiàn)拒乳、嘔吐，臨床檢查發(fā)現(xiàn)存在代謝性酸中毒，有機酸檢查會發(fā)現(xiàn)甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸增高，丙酰肉堿比乙酰肉堿的比值增高。這類小孩可能合并同型半胱氨酸，故需做同型半胱氨酸檢查。因為甲基丙二酸血癥可能并非為單獨的疾病，有可能合并同型半胱氨酸血癥，所以臨床進行甲基丙二酸血癥診斷時應(yīng)考慮此類情況。