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        甲基丙二酸血癥是什么,會(huì)死嗎

        參與醫(yī)生

        中日友好醫(yī)院 王志新 主任醫(yī)師
        甲基丙二酸血癥確實(shí)預(yù)后相對(duì)不是很好,但也并不是所有孩子得了甲基丙二酸血癥都會(huì)死亡。因?yàn)檩p癥和晚發(fā)型甲基丙二酸血癥相對(duì)預(yù)后還可以,一般早期發(fā)現(xiàn)或者是經(jīng)過飲食治療之后,可能會(huì)有癥狀改善。但是甲基丙二酸血癥確實(shí)可能并發(fā)很多嚴(yán)重并發(fā)癥,如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、呼吸困難、肌張力增高等現(xiàn)象。還有些孩子可能會(huì)出現(xiàn)酮癥酸中毒,出現(xiàn)嗜睡、昏迷等現(xiàn)象,死亡率相對(duì)確實(shí)比較高。到目前為止,還沒有一個(gè)明確藥物能夠根治甲基丙二酸血癥。但是甲基丙二酸血癥作為一種染色體遺傳性疾病,如果能夠早期發(fā)現(xiàn),通過飲食進(jìn)行控制,很多孩子的癥狀還是能夠得到相應(yīng)緩解。有一些孩子經(jīng)過治療之后雖然有并發(fā)癥存在,但還是能夠得到正常生存狀態(tài)。所以甲基丙二酸血癥到目前為止應(yīng)該已經(jīng)有了一些解決辦法,雖然還不能夠根治,但也并不能稱為絕癥。
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