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        甲基丙二酸血癥的孩子是什么癥狀

        參與醫(yī)生

        北京大學(xué)人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師
        甲基丙二酸血癥實(shí)際是相對比較常見的一種遺傳代謝病,主要通過常染色體隱性遺傳的方式來遺傳。孩子如果出現(xiàn)甲基丙二酸血癥,會出現(xiàn)以下癥狀:1、消化道癥狀:比較明顯突出,多數(shù)孩子可能會有惡心、嘔吐、腹瀉、腹脹等表現(xiàn),對于甲基丙二酸血癥的孩子,在新生兒期就可能會出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn),多數(shù)孩子可能會有一些比如沒有誘因的劇烈哭鬧。另外,孩子可能會有喂養(yǎng)困難,同時(shí)可能會有肌張力的低下,孩子反應(yīng)會比較差,肌肉比較軟弱無力,并且孩子也可能會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉等表現(xiàn)。而且很多孩子可能會因?yàn)檫@些消化道癥狀,導(dǎo)致繼發(fā)脫水、代謝性酸中毒等表現(xiàn),嚴(yán)重的孩子可能還會出現(xiàn)昏迷,甚至影響生命;2、發(fā)育落后:隨著孩子長大,逐漸可能會出現(xiàn)一些生長發(fā)育落后、智能發(fā)育落后、意識障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩等,這些都是比較常見的甲基丙二酸血癥的孩子的表現(xiàn);3、神經(jīng)肌肉癥狀:隨著孩子長大到成年之后,可能會出現(xiàn)一些神經(jīng)肌肉方面相關(guān)的表現(xiàn),比如孩子或者成人患者可能會有頭暈、頭疼、偏癱,包括一些肢體抖動(dòng)等,這些都是甲基丙二酸血癥患者從小到大可能的一些表現(xiàn)。因此,當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子或者成人有相關(guān)的表現(xiàn)時(shí),要考慮為其做相應(yīng)的檢查,幫助確認(rèn)情況。
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