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足血即足跟血對甲基丙二酸血癥的篩查具有重大意義，一般新生兒出生后，在有條件的婦幼保健院或婦產(chǎn)醫(yī)院，需常規(guī)進(jìn)行遺傳代謝病的篩查，包括甲基丙二酸血癥。如果足跟血提示甲基丙二酸增高或者3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸、丙酰肉堿增高，以及丙酰肉堿與乙酰肉堿的比值增高，均表示可能存在甲基丙二酸血癥。此時應(yīng)立即到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，做有機(jī)酸代謝的檢查，同時進(jìn)行電解質(zhì)、血氣分析等檢查，確定是否符合甲基丙二酸血癥。如果臨床上甲基丙二酸血癥的支持點比較多，還需常規(guī)進(jìn)行基因檢測。因為甲基丙二酸分為多種類型，且甲基丙二酸血癥可能合并其他指標(biāo)異常，包括同型半胱氨酸等，所以基因檢測對最終診斷具有較重要的意義。甲基丙二酸血癥是先天性代謝性疾病，一經(jīng)診斷需立刻治療，可保證甲基丙二酸的持續(xù)性下降，避免因為高甲基丙二酸對智力發(fā)育造成影響。