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21-三體綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)，通常是檢測誤差，但有時確實(shí)是胎兒染色體異常而21-三體綜合征，所以需在病因方面做出行動，需進(jìn)一步檢測無創(chuàng)DNA，甚至需進(jìn)一步檢測羊水穿刺，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，以確定是否有21-三體，個別情況下確定為胎兒21-三體，需孕中期引產(chǎn)而終止妊娠。但通常是檢測誤差，經(jīng)過無創(chuàng)DNA檢測甚至羊水檢查，發(fā)現(xiàn)無異常便可繼續(xù)妊娠。通常需進(jìn)行深化唐篩檢查，如果女性年齡為35歲以上，通?？芍苯舆M(jìn)行無創(chuàng)DNA甚羊水穿刺檢查。但35歲內(nèi)的女性，通常先進(jìn)行生化唐篩檢查。生化唐篩檢查，是根據(jù)孕婦血中的紫杉醇、β-人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)，以及檢測甲胎蛋白基因(AFP)表達(dá)水平，而間接判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。該檢測方法并不十分準(zhǔn)確，尤其是假陽性率較高，即檢測出來異常但最終是正常的情況比較常見。