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肌營養(yǎng)不良癥是什么病
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參與醫(yī)生
北京大學人民醫(yī)院 洪道俊 主任醫(yī)師
肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病,肌營養(yǎng)不良癥是比較寬泛的概念。老百姓將肌肉萎縮理解為肌營養(yǎng)不良癥,但肌營養(yǎng)不良癥特指肌肉或肌纖維膜,主要是肌纖維膜蛋白的改變,有時是肌纖維里面的骨架蛋白出現(xiàn)改變,導致肌細胞不能維持正常的生理功能,逐漸死亡、丟失引起肌肉萎縮無力的一組遺傳性疾病。通常肌營養(yǎng)不良分為很多類型,具體如下:
1、最常見的叫做進行性肌營養(yǎng)不良癥,特指Dystrophin基因突變導致的一組最常見的致死、致殘性疾病,通常是男孩發(fā)病,在3-4歲、4-5歲時發(fā)病,在10多歲時就會喪失運動能力,癱瘓在床;
2、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥、強直型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、眼咽型肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良等都可以涵蓋在肌營養(yǎng)不良癥里。
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