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肌酸激酶肌營養(yǎng)不良癥狀
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參與醫(yī)生

肌酸激酶肌營養(yǎng)不良,主要是由于基因突變引起,是由肌營養(yǎng)不良基因突變而造成??梢苑趾脦追N類型,比較常見的類型主要是見于兒童期起病,這種情況表現(xiàn)為肌肉的無力現(xiàn)象。因為肌肉無力、肌肉萎縮,還有一部分患者會出現(xiàn)假肥大癥狀。假肥大主要是指肌肉萎縮,但是結(jié)締組織增生,所以看起來是肥大癥狀,表現(xiàn)為行走無力,走路就像鴨子走路一樣。還有一部分肌酸激酶肌營養(yǎng)不良患者在站起來時,需要通過扶著自身關(guān)節(jié)來慢慢起來,這些都是肌營養(yǎng)不良的特征性臨床表現(xiàn)。還有一部分患者可以表現(xiàn)為翼狀肩,因為肩胛骨的肌肉萎縮,而出現(xiàn)推墻時表現(xiàn)為翼狀肩的癥狀;以及肌營養(yǎng)不良患者的肌酸激酶會很高,一般是幾千或幾萬。所以在沒有肌肉損傷的情況下,主要原因是由于基因突變造成肌肉代謝障礙,進而出現(xiàn)肌營養(yǎng)不良。

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