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亞歷山大病屬于神經(jīng)科罕見疾病，發(fā)病率較低且屬于特殊類型腦白質營養(yǎng)不良，通常為散發(fā)病例，但遺傳因素屬于致病主要因素之一。多數(shù)呈常染色體隱性遺傳，患者通常表現(xiàn)為智能減退、精神發(fā)育遲滯。影像學特征性表現(xiàn)為靠近額葉皮質下白質腦病，呈現(xiàn)對稱性蝶翼狀腦白質營養(yǎng)不良，同時存在巨腦畸形，部分患者可能出現(xiàn)特殊征象，稱為腦干蝌蚪征，即腦干存在一段突然變得較細的情況。靠近延髓部位存在上述影像學表現(xiàn)，其中以額葉對稱性白質營養(yǎng)不良較為突出，其他表現(xiàn)部分患者存在而部分患者不存在，即具有一定異質性。腦部病理表現(xiàn)可在腦活檢情況下發(fā)現(xiàn)羅森塔爾纖維，屬于特征性表現(xiàn)。通常進行腦部活檢后確診率可明顯上升，進行基因診斷后確診率也會明顯上升?？傊?，亞歷山大病較少見，目前僅限于診斷，治療方面仍缺乏有效方案，有待進一步研究。