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當懷疑患者可能是肌營養(yǎng)不良癥時，首先應該對患者進行比較全面的體格檢查，判斷患者主要是哪塊肌肉受到損害。通過體格檢查之后，基本可以考慮患者是哪種類型的肌營養(yǎng)不良，然后給患者選擇相關檢查，相關檢查主要包括最常見的肌酸激酶檢測。給患者抽血做化驗看肌酸激酶水平，這是最有效也是最簡潔最便宜的一種檢查。如果發(fā)現(xiàn)患者的肌酸激酶很高，如肌酸激酶持續(xù)多次檢查都在10倍以上，這時就可以直接跳過肌電圖檢查，但假如患者肌酸激酶在10倍以下，這時需要給患者進行肌電圖檢查，等肌電圖檢查結果證明的確是肌肉病變，這時若找不到方向，需要對患者進行肌肉活檢的檢測，肌肉活檢檢測之后基本上就能夠確定他是否為肌營養(yǎng)不良甚至是哪類肌營養(yǎng)不良。肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，可以給患者進行基因檢測，這樣能達到最終診斷?，F(xiàn)在的科學進展除了經(jīng)典檢查之外，肌肉的影像學檢查對肌營養(yǎng)不良的評估和判斷，特別是對患者的長期治療隨訪很有價值。