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苯丙酮尿癥是孩子發(fā)病率相對(duì)較高的一種遺傳代謝病，并且苯丙酮尿癥很特殊，本身是一種常染色體隱性遺傳的方式，發(fā)病率可能在1/20000左右。孩子如果患了苯丙酮尿癥，有方法可以治。相對(duì)于大多數(shù)其他的遺傳代謝病，治療效果很好。一般只要及早發(fā)現(xiàn)，在孩子小月齡的時(shí)候做相應(yīng)處理，比如換用特殊奶品。孩子即使得了苯丙酮尿癥，也可能完全正常生活，或者跟正常孩子沒(méi)有區(qū)別。關(guān)鍵就是要早期發(fā)現(xiàn)、確認(rèn)，然后做相應(yīng)治療。確認(rèn)的時(shí)間，最好在生后1個(gè)月之內(nèi)。如果3個(gè)月之內(nèi)進(jìn)行干預(yù)，一般問(wèn)題也不大。所以目前在全中國(guó)范圍內(nèi)都會(huì)開(kāi)展國(guó)家覆蓋費(fèi)用的免費(fèi)足跟血篩查，目的就是篩苯丙酮尿癥和先天性甲低。當(dāng)然不同的地域可能篩的疾病還有所不同，但是所有地區(qū)都會(huì)常規(guī)篩苯丙酮尿癥和甲低。但是足跟血的篩查只是篩查方法，如果篩查有問(wèn)題，就需要帶孩子靜脈抽血，去查血里苯丙胺酸的濃度。實(shí)際上并不需要反復(fù)查，只要查一次，血苯丙胺酸濃度明顯增高，就可以確診。所以對(duì)于苯丙酮尿癥的確診，不需要反復(fù)復(fù)查。只要孩子抽血，查一次苯丙胺酸明顯增高就可以確診。