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唐氏篩查如21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，需做進(jìn)一步檢測，需看產(chǎn)婦的年齡段跟家族史。如果不是高齡孕婦，可能建議做無創(chuàng)DNA；如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)或家族曾分娩過21三體綜合征的患兒，且她的年齡大于35歲，我們會建議做羊水穿刺，進(jìn)一步排查是否為21三體綜合征。羊水穿刺大家顧忌的是先兆性流產(chǎn)，其實(shí)目前的技術(shù)，及儀器已非常先進(jìn)，所以大家不必?fù)?dān)心。有時(shí)孕婦擔(dān)心羊水穿刺的針會刺到胎兒的眼睛及皮膚，這些只是道聽途說，我們是在B超精準(zhǔn)的引導(dǎo)下抽取的羊水，這種事件發(fā)生的概率很低。無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率目前來說可達(dá)90%-95%左右，但羊水穿刺則為100%的準(zhǔn)確率。