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NIPT檢查即無創(chuàng)DNA檢測，是胎兒染色體異常篩查的檢查之一。該檢測需抽媽媽的靜脈血，從媽媽血中分離胎兒DNA成分，以判斷是否存在胎兒染色體異常。但該檢查仍屬于篩查，如果篩查提示高風(fēng)險，則需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查以確診。抽取羊水并培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，以作為確診檢查。如果羊水穿刺檢查確診異常，比如確診21-三體綜合征，一般需在孕中期引產(chǎn)。無創(chuàng)DNA檢測在理論上，比傳統(tǒng)的生化唐氏篩查更準(zhǔn)確，但其費(fèi)用較高且作為新開展項(xiàng)目，所以需存在一定指征才可進(jìn)行檢查。通常無創(chuàng)DNA檢測用于年齡35歲以上的高齡孕婦，或用于生化唐氏篩查提示臨界風(fēng)險的女性。