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原發(fā)性骨髓纖維化，是發(fā)生在造血干細(xì)胞的克隆性增殖所致骨髓增殖性腫瘤。主要表現(xiàn)為不同程度的血細(xì)胞減少，外周血中出現(xiàn)幼稚紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞、淚滴狀紅細(xì)胞、骨髓纖維化和髓外造血，常常導(dǎo)致患者肝脾腫大。在骨髓纖維化明顯的骨髓纖維化期患者，年發(fā)病率大約為每10萬人中0.5-1.5個，最常發(fā)生于70多歲患者，男女發(fā)病率相近，兒童罕見。有報道稱在數(shù)個家族中發(fā)現(xiàn)具有家族性，兒童期家族性或特發(fā)性發(fā)病形式，可能與先天性異常和染色體異常有關(guān)。