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原發(fā)性骨髓纖維化患者，一般中位發(fā)病年齡為60歲，起病隱匿，偶然發(fā)現(xiàn)脾大而就診。最常見主訴為嚴重乏力，可見于50%-70%患者。貧血和脾臟壓迫可出現(xiàn)各種癥狀，如食欲減退、左上腹疼痛，代謝增高所致低熱、盜汗，體重下降也較常見，部分患者有骨骼疼痛和出血，嚴重貧血和出血為本病的晚期表現(xiàn)，少數患者可因高尿酸血癥并發(fā)痛風及腎結石。 此外，有15%-30%患者并無癥狀，或僅僅表現(xiàn)為肝脾腫大，血液檢查異常才發(fā)現(xiàn)，從而診斷。肝脾腫大是由于骨髓纖維化所導致的髓外造血引起，90%患者可能存在不同程度脾大，巨脾是本病的特征性表現(xiàn)，質硬、表面光滑、無觸痛，肝大患者可因肝及門靜脈血栓而形成門靜脈高壓癥。