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噬血細(xì)胞綜合征國際公認(rèn)2004年診斷標(biāo)準(zhǔn)，找到相關(guān)基因缺陷，存在明確臨床癥狀，滿足以下五條可以明確診斷。具體如下： 1、發(fā)熱：不明原因發(fā)熱； 2、兩系或以上血細(xì)胞減少、血小板減少、貧血； 3、肝脾腫大，尤其脾腫大； 4、鐵蛋白升高、血清鐵蛋白升高； 5、纖維蛋白原降低或甘油三酯升高； 6、NK細(xì)胞活性降低； 7、淋巴結(jié)、骨髓、肝脾、皮膚、腦脊液找到噬血現(xiàn)象，即細(xì)胞過度活化吞食血細(xì)胞現(xiàn)象。