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無創(chuàng)DNA檢測屬于唐氏篩查的手段之一，是通過抽孕婦的靜脈血，從孕婦血中分離胎兒DNA成分，以判斷是否存在胎兒染色體異常。無創(chuàng)DNA檢測是近幾年新出現(xiàn)的檢測手段，通常比傳統(tǒng)的生化唐篩相對準(zhǔn)確。因?yàn)閭鹘y(tǒng)生化唐篩抽孕婦的血，通過甲胎蛋白(AFP)、β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌三醇的比例關(guān)系，間接判斷是否存在胎兒染色體異常。無創(chuàng)DNA檢測是抽孕婦的血，從血中分離胎兒DNA成分，而相對直接的判斷是否存胎兒染色體異常，所以可能在理論上更準(zhǔn)確。目前多用于35歲以上的高齡孕婦，或普通生化唐篩提示存在臨界風(fēng)險者，此時需行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，并不是確診手段。如果無創(chuàng)DNA檢測提示存在高風(fēng)險，需進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以確診。如果確診為胎兒染色體異常，比如21-三體綜合征，通常需孕中期引產(chǎn)以放棄胎兒。