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胎兒畸形可分為早中晚期進(jìn)行篩查，早期是11－13周加6天胎兒要進(jìn)行頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量，也就是NT值。如果NT值＞正常值3.0mm，提示胎兒高風(fēng)險(xiǎn)，比如胎兒可能合并21三體、18三體和13三體，同時(shí)還要進(jìn)行鼻骨測(cè)量和四肢缺失。中孕期篩查在22－24周之間，是排畸三級(jí)篩查，對(duì)胎兒各系統(tǒng)進(jìn)行全面掃查，可發(fā)現(xiàn)孩子大部位畸形，比如消化道畸形、循環(huán)系統(tǒng)畸形及腦部神經(jīng)管畸形。晚孕期是28－32周之間，是補(bǔ)漏篩查，如腎盂積水、腸梗阻遲發(fā)畸形，進(jìn)行再次篩查，可發(fā)現(xiàn)大部位畸形。