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先天性小腿肌肉無(wú)力原因較多，包括先天性肌遲緩、先天性肌無(wú)力綜合征、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良以骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮為主要臨床表現(xiàn)，屬于抑制性的基因缺陷性疾病。患者可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、骨骼、呼吸、胃腸道受累，不同類型起因時(shí)間、進(jìn)展速度、受累范圍、嚴(yán)重程度差異大?；颊叩倪z傳方式是X隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因有數(shù)十種，不同致病基因可引起不同類型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，各種類型的患者具有一定共性，但不同的疾病診治原則不同。 先天性肌無(wú)力綜合征是由于遺傳缺陷，導(dǎo)致的神經(jīng)肌肉接頭功能障礙疾病?；颊咄ǔ男“l(fā)病，常見(jiàn)于新生兒或嬰兒，也可見(jiàn)于兒童和成年人。以肌肉疲勞、無(wú)力為特征，新生兒會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、啼哭聲音弱、嚴(yán)重上瞼下垂，呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致的呼吸困難，反復(fù)肺部感染等。 先天性小腿肌肉無(wú)力的治療主要取決患者的不同分類，藥物治療為改善癥狀，包括膽堿酯酶抑制劑、乙酰膽堿受體通道、開(kāi)放阻斷劑、腎上腺能激動(dòng)劑。除藥物治療外，患者也可通過(guò)康復(fù)治療，提高日常生活活動(dòng)能力。