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        苯丙酮尿癥需要進(jìn)行染色體檢查嗎

        參與醫(yī)生

        一般情況下,苯丙酮尿癥孩子不需要進(jìn)行染色體檢查,因?yàn)楸奖虬Y是基因突變引起,查染色體不容易發(fā)現(xiàn)。如果懷疑患者有苯丙酮尿癥,則染色體檢查不是首選考慮,但不排除部分孩子可能合并其它疾病,如內(nèi)分泌科的小胖威廉綜合征,但此情況相對(duì)較少見(jiàn)。 總之,對(duì)于苯丙酮尿癥而言,查染色體不是首選,建議首先進(jìn)行血的篩查,然后結(jié)合癥狀看能否確診。當(dāng)然,結(jié)合基因檢查一方面可更加確診苯丙酮尿癥,另一方面可在發(fā)現(xiàn)基因突變以后,指導(dǎo)爸爸媽媽生個(gè)更加健康的孩子。
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