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熒光染色體原位雜交檢查就是常講的FISH，簡(jiǎn)稱熒光原位雜交。此種檢測(cè)方法主要是用于染色體數(shù)目異常、拷貝數(shù)異常等臨床檢查，尤其是可以進(jìn)行21-三體綜合征的檢查，也是一種非常快速的檢查方法。通過(guò)把染色體做上熒光標(biāo)記，然后和待測(cè)樣本進(jìn)行雜交以后，就能判斷樣本的染色體數(shù)目或者是拷貝數(shù)是否正常。因?yàn)檎Ｈ梭w的染色體數(shù)目是23對(duì)，就是46條，所有的染色體基因也都是2倍體，所以拷貝數(shù)都是2。 如果是熒光原位雜交，也就是FISH檢測(cè)提示3個(gè)熒光信號(hào)，就是指染色體的數(shù)目是3條或者基因是3份。如果FISH檢測(cè)提示1個(gè)信號(hào)，說(shuō)明染色體只有一條或者是等位基因只有1份。無(wú)論是3份或者是1份都是不正常情況，正常個(gè)體都是2份即2倍體。