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染色體微陣列可檢查什么
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 李聰敏 主任醫(yī)師
染色體微陣列可檢查如下項(xiàng)目:
1、不明原因智力落后和發(fā)育遲緩,如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、非已知綜合征多發(fā)畸形、特定發(fā)育異常,比如小頭畸形、身材矮小、巨頭畸形、過(guò)度生長(zhǎng)等;
2、超過(guò)兩項(xiàng)面部畸形,比如五官間距過(guò)大、耳鼻異常等;
3、天生身材畸形,比如心臟缺陷、先天性心臟病、手部異常;
4、自閉癥譜系障礙。
國(guó)內(nèi)外也有研究支持將身材矮小、肥胖、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、癲癇以及其它精神神經(jīng)發(fā)育障礙等方面作為染色體微陣列應(yīng)用指南,即染色體微陣列在婦產(chǎn)科或兒科應(yīng)用更為廣泛。染色體微陣列是一種實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù),簡(jiǎn)寫為CMA。能對(duì)已知染色體重排異常進(jìn)行精細(xì)定位,還可以發(fā)現(xiàn)大量、未知,導(dǎo)致異常表型染色體微缺失、微重復(fù),CMA主要檢測(cè)方法包括Array-CGH,SNP芯片。
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