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檢查染色體可通過(guò)傳統(tǒng)的細(xì)胞核型分析、現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)、熒光原位雜交即FISH、定量熒光聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)即QF-PCR、比較基因組雜交aCGH、染色體的微陣列分析CMA、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)MLPA以及二代測(cè)序等方法來(lái)進(jìn)行檢查。染色體的核型分析根據(jù)染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)的位置、臂比和隨體等，借助染色體分帶技術(shù)對(duì)被檢者的染色體進(jìn)行分析、比較、排序和編號(hào)，用于檢查染色體有無(wú)數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。FISH是被檢測(cè)的染色體和靶DNA與所用的探針進(jìn)行變性、退火、復(fù)性，形成一靶DNA和核酸探針的雜交體來(lái)進(jìn)行檢查的一種技術(shù)。QF-PCR即熒光定量PCR，采用多對(duì)熒光標(biāo)記的引物對(duì)染色體特異的、多個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列STR進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增，然后用DNA自動(dòng)序列分析儀對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行片段分析，從而判斷受檢染色體的數(shù)目。其主要用于羊水和絨毛、產(chǎn)前診斷如21-三體、18-三體、13-三體等三種染色體數(shù)目異常的檢測(cè)。染色體的微陣列也叫芯片，是在外周血、羊水絨毛和流產(chǎn)物等組織中提取DNA作為樣本，檢查全基因組染色體的變化?？梢詸z測(cè)常規(guī)染色體核型分析難以查出來(lái)的染色體的微缺失、微重復(fù)以及單親二倍體和雜合性缺失等基因組失衡的現(xiàn)象，是目前國(guó)際上比較先進(jìn)的細(xì)胞分子生物學(xué)診斷手段。2010年美國(guó)細(xì)胞遺傳學(xué)會(huì)，推薦將CMA即染色體的芯片技術(shù)代替核型分析，作為不明原因的智力低下、多發(fā)畸形和孤獨(dú)癥疾病的首選診斷手段。目前具體選擇哪種方法檢查，需專業(yè)醫(yī)生根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)、家族史等情況來(lái)判斷決定。