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懷有18-三體綜合征胎兒的孕婦表現(xiàn)
- 懷有18-三體綜合征胎兒的孕婦表現(xiàn)
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 于榮 主任醫(yī)師

大部分懷有18-三體綜合征胎兒的孕婦無(wú)特殊表現(xiàn),與正常懷孕相同。做B超時(shí)可發(fā)現(xiàn)胎兒的骨骼發(fā)育異常、心臟畸形、泌尿系統(tǒng)畸形等,但B超檢查只針對(duì)胎兒心臟系統(tǒng)的嚴(yán)重畸形、NT值(頸后透明帶)增高,還有泌尿系統(tǒng)等其他系統(tǒng)的畸形,而孕產(chǎn)婦無(wú)特殊表現(xiàn)。做唐氏篩查時(shí),化驗(yàn)報(bào)告可能提示高危,但唐氏篩查的假陽(yáng)性率和假陰性率較高。如果唐氏篩查出現(xiàn)18-三體綜合征陽(yáng)性,需核對(duì)孕產(chǎn)婦年齡、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)時(shí)間、孕周、預(yù)產(chǎn)期,如果存在異常,可重新計(jì)算。如果唐氏篩查結(jié)果正確,需進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查,才能明確診斷,因?yàn)樘剖虾Y查準(zhǔn)確率僅為60%-70%。

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