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大部分懷有18-三體綜合征胎兒的孕婦無特殊表現(xiàn)，與正常懷孕相同。做B超時可發(fā)現(xiàn)胎兒的骨骼發(fā)育異常、心臟畸形、泌尿系統(tǒng)畸形等，但B超檢查只針對胎兒心臟系統(tǒng)的嚴(yán)重畸形、NT值(頸后透明帶)增高，還有泌尿系統(tǒng)等其他系統(tǒng)的畸形，而孕產(chǎn)婦無特殊表現(xiàn)。做唐氏篩查時，化驗報告可能提示高危，但唐氏篩查的假陽性率和假陰性率較高。如果唐氏篩查出現(xiàn)18-三體綜合征陽性，需核對孕產(chǎn)婦年齡、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)時間、孕周、預(yù)產(chǎn)期，如果存在異常，可重新計算。如果唐氏篩查結(jié)果正確，需進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查，才能明確診斷，因為唐氏篩查準(zhǔn)確率僅為60%-70%。