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先天性心臟病房間隔缺損有家庭遺傳的傾向。房間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，占先天性心臟病的20-30%，男女發(fā)病比例為1∶2，一般為原發(fā)孔缺損和繼發(fā)孔缺損。繼發(fā)孔缺損又分為中央型缺損、下腔型缺損、上腔型缺損和混合型缺損，其中以中央型缺損最為多見，也可以有多個缺損同時出現。房間隔缺損對血流動力學的影響，主要取決于分流量的多少，而分流量多少取決于缺損口的大小，早期為左向右的分流，晚期出現器質性肺動脈高壓，因此左向右的分流逆轉為右向左的分流，患者出現紫紺。缺損早期患者一般沒有癥狀，但隨著病情的發(fā)展，患者可以出現勞力性呼吸困難、心律失常、右心衰竭等。晚期約有15%的病人，因肺動脈高壓而出現右向左分流，但此時已經喪失手術治療的機會。