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脊髓、脊膜膨出好發(fā)于人體軀干頭與脊柱的中線上，主要在中線上，因椎板、顱骨都是左右兩邊閉合，中間有一條線。如果中間線閉合不良或閉合不全，里面組織就可以從裂縫膨出。理論上從頭到骶尾部均可發(fā)生，但一般以頭、腰骶部較多，多數(shù)膨出成一個(gè)包塊，小到小拇指，大到氣泡球，里面有腦脊液、膨出脊髓或神經(jīng)根。皮膚表面有明顯異常，檢查可在椎板上會(huì)看到較大缺損。 兒童生下來(lái)時(shí)皮膚表面包塊薄，腰骶部、頭上皮膚完整，能看到大小不一的包塊，嬰兒哭鬧時(shí)包塊可能增大，通過(guò)裂縫腦脊液可以與里面相通。所以，哭鬧時(shí)包塊脹大，嬰兒平靜熟睡狀態(tài)下包塊可能變小。因此，包塊會(huì)出現(xiàn)變化，如果包塊內(nèi)腦脊液特別多，還可做透光試驗(yàn)，即電筒照射時(shí)透光。