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幼年型粒單核細胞白血病是臨床上罕見的克隆性造血干細胞增生異常性疾病，好發(fā)于4歲以內(nèi)的兒童，主要癥狀表現(xiàn)如下： 1、血常規(guī)檢查：常伴有白細胞增多、血小板減少； 2、體格檢查：存在嚴重的肝脾腫大，脾大最為明顯，同時皮膚存在浸潤灶； 3、血液學檢查：血紅蛋白增高、費城染色體檢測陰性。 NF1基因為影響該疾病最常見的基因，即Ⅰ型多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的基因，在實驗室培養(yǎng)過程中，含該基因的粒單系祖細胞會自發(fā)性生長，患者預(yù)后通常較差。人們對幼年型粒單核細胞白血病的認識過程主要為1953年，幼年型粒單核細胞白血病首次被發(fā)現(xiàn)，但當時檢測技術(shù)有限，因此統(tǒng)一命名為慢性骨髓性兒童白血??；1994年，隨著基因診斷技術(shù)的進步和臨床應(yīng)用，臨床上逐漸統(tǒng)一為幼年慢性粒單細胞性白血病；2008年，世衛(wèi)組織將該疾病歸入骨髓增生異常綜合征、骨髓增生性腫瘤，但在該類別中，幼年型粒單細胞性白血病為唯一一種兒童起病的實體瘤。