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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 于榮 主任醫(yī)師
21號(hào)染色體、18號(hào)染色體和13號(hào)染色體，通常是指孕期21號(hào)染色體、18號(hào)染色體和13號(hào)染色體的常規(guī)檢查，明確其有無異常。通常懷孕早期需要進(jìn)行唐氏篩查，并非在孕婦的外周血內(nèi)檢查胎兒的游離染色體，而是抽血進(jìn)行孕婦自身激素水平的檢查，比如雌三醇、HCG(人絨毛膜促性腺激素)和AFP(甲胎蛋白)檢查。結(jié)合孕產(chǎn)婦的年齡、體重、末次月經(jīng)時(shí)間、胎兒B超徑線，以及孕婦的外周血激素水平值，用上述數(shù)值綜合計(jì)算是否有染色體異常的可能性，準(zhǔn)確率為60%-70%，并不是檢查到了21號(hào)染色體、18號(hào)染色體或者13號(hào)染色體有什么畸形。無創(chuàng)DNA檢測(cè)或者羊水穿刺，能夠較為準(zhǔn)確地檢查出18號(hào)染色體、21號(hào)染色體和13號(hào)染色體是否有三條。如果發(fā)現(xiàn)染色體有三條，可以診斷為21三體綜合征、18三體綜合征，以及13三體綜合征。患有上述綜合征的胎兒，其表現(xiàn)為智力障礙、特殊面相，以及合并有其他嚴(yán)重的復(fù)雜畸形。
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