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        染色體結果怎么看

        參與醫(yī)生

        山東大學附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師
        染色體結果需要關注染色體數(shù)目是否存在異常、結構是否存在異常,還需要結合患者的臨床信息綜合判斷。染色體是人類的遺傳物質(zhì),共有23對46條,其中22對是常染色體,男性女性相同,還有1對是性染色體,女性是兩條X染色體,男性是1條X和1條Y染色體。解讀染色體結果時,患者需要關注是否存在著數(shù)目的增加、減少以及是否存在結構的異常。數(shù)目的增加或減少,包括Turner綜合征(先天性卵巢發(fā)育不全),包括47XXX和47XYY,即當存在性染色體數(shù)目增加或者缺失時,患者通??赡艽嬖谥芰Φ南陆?。當患者常染色體多1條時,可能存在著智力的異常。而染色體結構的異常時患者通常并不會有身體或智力發(fā)育的問題,只是懷孕時流產(chǎn)、死胎、畸形的風險會顯著增加。另外患者通過常規(guī)的染色體核型檢查沒有發(fā)現(xiàn)問題,但又高度懷疑存在染色體異常時,可以通過進一步細致的檢查染色體,明確是否存在微缺失或微重復的情況。
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