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        胚胎染色體異常是指什么

        參與醫(yī)生

        山東大學附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師
        胚胎染色體異常既可以指的是染色體數(shù)目異常,也可以是染色體結構異常。胚胎染色體異常一般是通過在孕期產檢時發(fā)現(xiàn)一些指標高風險,比如唐篩高風險、NT增厚、無創(chuàng)DNA提示高風險時,去做胚胎染色體檢測才能夠發(fā)現(xiàn)。對于不同的胚胎染色體異常所采用的策略不一樣。對于一些常見的結構異常,比如染色體平衡易位、羅氏易位。由于沒有存在著遺傳物質的顯著增加或者缺失,攜帶這樣染色體結構異常的胎兒通常不會有導致流產、死胎、畸形的結局,需要通過B超等影像學檢查來判斷是否存在胎兒結構異常。如果沒有這些異常情況,僅僅是平衡易位、羅氏易位這種結構性異常,一般不是必須引產。但如果胚胎染色體存在著數(shù)目異常,比如常見的45X,像這樣的胎兒在出生之后會產生智力發(fā)育問題、身體發(fā)育問題,還有卵巢早衰等問題,因此建議終止妊娠。另外,還有其他可能會存在著染色體微缺失、微重復的情況,需要結合微缺失、微重復的致病性分析,以及胎兒B超檢查的結果來綜合決定,選擇繼續(xù)妊娠還是終止妊娠。
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