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染色體是什么意思
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參與醫(yī)生
山東大學附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師

染色體是人類的遺傳物質(zhì),正常情況下人的染色體有23對、46條,其中第1-22對為常染色體,男女都存在。第23對為性染色體,女性為兩條X染色體,男性為一條X和一條Y染色體。在臨床中較少進行染色體檢測,當個體存在智力發(fā)育、身體發(fā)育遲緩,或全身多器官發(fā)育異常,可考慮進行染色體檢測。對于備孕夫婦而言,在懷孕過程中,若出現(xiàn)反復的自然流產(chǎn),或產(chǎn)檢過程中發(fā)現(xiàn)胎兒存在結構異常,產(chǎn)檢時唐篩高風險NT增厚、無創(chuàng)DNA提示高風險時,有必要對胎兒進行染色體檢測。若胎兒發(fā)現(xiàn)染色體異常,可再對父母進行染色體檢查,觀察胎兒染色體異常是否由于夫婦雙方存在染色體異常引起。存在染色體異常的個體需根據(jù)染色體異常類型及需求,進行相應的遺傳咨詢和建議。如染色體結構異常,包括平衡易位或羅氏易位等,攜帶平衡易位或羅氏易位的個體通常未有異常的表現(xiàn),但懷孕發(fā)生流產(chǎn)和畸形等風險增加,可通過三代試管嬰兒的方式挑選胚胎,從而增加懷孕以及生育正常寶寶的幾率。

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