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孕期唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，去做無創(chuàng)DNA檢查，通過率也比較高，通常通過率能夠達(dá)到90%以上。在孕期，特別是孕早期16周左右，醫(yī)生會建議孕婦去做唐氏篩查。如果唐氏篩查回報(bào)是低風(fēng)險(xiǎn)，就不需要去做無創(chuàng)DNA檢查。?如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，在孕婦充分知曉風(fēng)險(xiǎn)的情況下，選擇無創(chuàng)DNA，通過抽血檢查胎兒染色體是否有異常。唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦通過無創(chuàng)DNA檢查，明確胎兒是否發(fā)生染色體異常。如果無創(chuàng)DNA陽性，就存在胎兒染色體異常的情況。如果無創(chuàng)DNA陰性，就說明不存在胎兒染色體異常的情況。無創(chuàng)DNA陰性的通過率基本能達(dá)到90%。因此，即使唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，10個(gè)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，也可能有9個(gè)左右染色體正常，高風(fēng)險(xiǎn)不一定代表胎兒的染色體異常。但還有10%左右的概率，即1/10的孕婦，通過進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA檢查、羊水穿刺，可能確診合并有胎兒染色體異常的情況。所以，無論是唐篩高風(fēng)險(xiǎn)也好，或者臨界風(fēng)險(xiǎn)也好，都要去積極做相應(yīng)的進(jìn)一步檢查，排除胎兒染色體疾病。