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唐篩即唐氏篩查，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)要做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是其中的一種手段，通過(guò)率很高。妊娠16-18周進(jìn)行唐氏篩查，如果是高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒真正有染色體異常的可能性只有1%左右，也就是說(shuō)大約99%的唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦d 胎兒沒(méi)有任何問(wèn)題，對(duì)1%的胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的確認(rèn)檢查。檢查方式包括羊水穿刺、染色體核心分析，及無(wú)創(chuàng)DNA，即母體外周血中胎兒DNA的檢測(cè)。羊水穿刺的染色體核心分析是目前為止對(duì)于胎兒染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，而無(wú)創(chuàng)DNA則是對(duì)于不能進(jìn)行羊水穿刺，或有羊水穿刺禁忌證的孕婦，或比較擔(dān)心羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)和感染出血的風(fēng)險(xiǎn)的孕婦的替代檢測(cè)手段。如果只是唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)大多都是陰性，即無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)。如果無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果仍然是高風(fēng)險(xiǎn)，則要進(jìn)行進(jìn)一步的確定診斷。