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唐篩即唐氏篩查，唐氏篩查高風險要做進一步產前診斷，無創(chuàng)DNA檢測是其中的一種手段，通過率很高。妊娠16-18周進行唐氏篩查，如果是高風險，胎兒真正有染色體異常的可能性只有1%左右，也就是說大約99%的唐氏篩查高風險孕婦d 胎兒沒有任何問題，對1%的胎兒進行進一步的確認檢查。檢查方式包括羊水穿刺、染色體核心分析，及無創(chuàng)DNA，即母體外周血中胎兒DNA的檢測。羊水穿刺的染色體核心分析是目前為止對于胎兒染色體異常診斷的金標準，而無創(chuàng)DNA則是對于不能進行羊水穿刺，或有羊水穿刺禁忌證的孕婦，或比較擔心羊水穿刺導致流產和感染出血的風險的孕婦的替代檢測手段。如果只是唐氏綜合征高風險，進行無創(chuàng)DNA檢測大多都是陰性，即無創(chuàng)DNA結果低風險。如果無創(chuàng)DNA結果仍然是高風險，則要進行進一步的確定診斷。