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唐篩和無(wú)創(chuàng)怎么做
- 唐篩和無(wú)創(chuàng)怎么做
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參與醫(yī)生
武漢大學(xué)人民醫(yī)院 范翠芳 主任醫(yī)師

唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查和無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的方法各不相同,具體如下:1、唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查:包括早期唐篩、中期唐篩,抽母親外周血檢查血清學(xué)物質(zhì),如PAPP-A 、HCG等,根據(jù)孕齡、體重判斷唐氏篩查是否屬于高風(fēng)險(xiǎn)或者低風(fēng)險(xiǎn);2、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù):在孕12周以后,抽母親外周血分離胎兒在母體外周血內(nèi)的游離DNA,或者用PCR方法擴(kuò)增等,檢測(cè)是否有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體的風(fēng)險(xiǎn)。相同之處都是做唐氏篩查,不同在于準(zhǔn)確度不同,早期唐篩或中期唐篩準(zhǔn)確率大概在60%,無(wú)創(chuàng)DNA篩查>90%以上,而且目前無(wú)創(chuàng)DNA除21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以外,對(duì)于性染色體或其他染色體也有部分篩查,但是最終診斷還是要通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)決定。

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