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苯丙酮尿癥最早表現(xiàn)主要是神經(jīng)系統(tǒng)損害，最開始時(shí)會(huì)有智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤其嚴(yán)重。我國(guó)在新生兒疾病篩查還沒(méi)有普及之前，此疾病在臨床上可能偶爾還是會(huì)發(fā)現(xiàn)，患兒可表現(xiàn)膚色會(huì)比較白、頭發(fā)比較黃，可能出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激怒等情況，同時(shí)慢慢也出現(xiàn)發(fā)育落后，可能智能、體格發(fā)育都會(huì)受到影響。 自從80年代我國(guó)實(shí)行新生兒疾病篩查之后，在新生兒出生時(shí)就做了遺傳代謝病的常規(guī)篩查，使患兒在沒(méi)有癥狀之前及時(shí)通過(guò)試驗(yàn)手段篩查出來(lái)，能及時(shí)去干預(yù)治療，避免此種情況的發(fā)生。我國(guó)現(xiàn)在已經(jīng)全面普及新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥患兒現(xiàn)在臨床上比較少見，因?yàn)槎家呀?jīng)通過(guò)新生兒疾病篩查及時(shí)給予干預(yù)了，假如等到出現(xiàn)癥狀再治療，前半部分智能受損已經(jīng)沒(méi)辦法彌補(bǔ)，所以新生兒疾病遺傳代謝病篩查意義相當(dāng)大。