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無創(chuàng)基因檢測是一種產(chǎn)前篩查技術，叫母體外周血游離DNA檢測，是應用高通量的DNA測序技術，通過檢測母體血中核酸片段數(shù)量來推測胎兒染色體數(shù)目。檢測技術手段理論非常復雜，現(xiàn)在檢測目標疾病包括21三體、18三體、13三體染色體數(shù)目異常疾病。 檢測時間推薦是在妊娠12周到22+6周之間進行，如果檢測時間過早，母體外周血中胎兒游離DNA含量會比較少，容易發(fā)生假陰性結(jié)果。如果檢測過晚，由于這只是篩查檢查項目，需要做產(chǎn)前診斷，需要給產(chǎn)前診斷留出一定檢查時間，所以推薦在12周到22+6周之間進行這項檢查。 這項檢查適用于血清篩查臨界風險，也就是在高風險和1:1000之間的人群，還有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥，比如存在先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等，不適宜做羊穿，或者錯過血清學篩查時間的孕婦，都可以選擇做無創(chuàng)基因檢測。