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- 無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)需要檢查什么
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 廖世秀 主任醫(yī)師
無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，需要檢測(cè)的內(nèi)容包括染色體，常見(jiàn)的非整倍體，比如21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征，當(dāng)然也能檢查其它的染色體異常，比如無(wú)創(chuàng)plus可以檢測(cè)一些微缺失、微重復(fù)。隨著技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)有可能會(huì)檢測(cè)常見(jiàn)的單基因病，比如肌營(yíng)養(yǎng)不良及肌萎縮等。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)根據(jù)技術(shù)規(guī)范要求，常用的檢查項(xiàng)目是21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。在進(jìn)行無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)之前，建議要進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢，是否適合進(jìn)行無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。
無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的適宜人群主要包括3類(lèi)，首先是做普通唐氏篩查，針對(duì)臨界高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。其次是有產(chǎn)前診斷指征，但是又不能做產(chǎn)前診斷的孕婦，退而求其次可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。再有就是沒(méi)有任何高危因素，錯(cuò)過(guò)了普通唐氏篩查的時(shí)間，也可以在孕12周到22周+6進(jìn)行無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。
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