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無創(chuàng)基因檢測需要檢查什么
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 廖世秀 主任醫(yī)師

無創(chuàng)基因檢測,需要檢測的內(nèi)容包括染色體,常見的非整倍體,比如21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征,當然也能檢查其它的染色體異常,比如無創(chuàng)plus可以檢測一些微缺失、微重復。隨著技術的進一步發(fā)展,無創(chuàng)基因檢測有可能會檢測常見的單基因病,比如肌營養(yǎng)不良及肌萎縮等。無創(chuàng)DNA檢測根據(jù)技術規(guī)范要求,常用的檢查項目是21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。在進行無創(chuàng)基因檢測之前,建議要進行專業(yè)的遺傳咨詢,是否適合進行無創(chuàng)基因檢測。
無創(chuàng)基因檢測的適宜人群主要包括3類,首先是做普通唐氏篩查,針對臨界高風險的孕婦。其次是有產(chǎn)前診斷指征,但是又不能做產(chǎn)前診斷的孕婦,退而求其次可以進行無創(chuàng)基因檢測。再有就是沒有任何高危因素,錯過了普通唐氏篩查的時間,也可以在孕12周到22周+6進行無創(chuàng)基因檢測。

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