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GIST基因檢測(cè)是什么
- GIST基因檢測(cè)是什么
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參與醫(yī)生
安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 魯明典 副主任醫(yī)師

GIST即胃腸道間質(zhì)瘤,基因檢測(cè)的目的就是找突變基因。而突變基因大致分為三類,第一類是KIT突變型,第二類是PDGFRα突變型,第三類是野生型。突變基因和胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)生息息相關(guān),只有先確定了致病的基因突變類型,才能精確地對(duì)癥下藥,選擇針對(duì)特定病因的靶向治療藥物,以達(dá)到治療目的,主要分析如下:1、KIT突變型:此類胃腸間質(zhì)瘤最常見,約占80%,常見的突變位點(diǎn)為外顯子9、11,13、14和17,而原發(fā)突變中常見的外顯子有9和11;2、PDGFRα突變型:該類胃腸間質(zhì)瘤約占10%,常見突變位點(diǎn)為外顯子12、14和18,原發(fā)突變中常見外顯子18;3、野生型:約占10%,以SDH缺陷型為主,余為NF1/BRAF突變、NTRK/FGFR融合和真正野生型等。胃腸間質(zhì)瘤是基因突變導(dǎo)致的腫瘤,因此無(wú)論是國(guó)外的診療指南,還是國(guó)內(nèi)的專家共識(shí),都強(qiáng)調(diào)了檢測(cè)突變基因的重要性。檢測(cè)突變基因有助于明確診斷、指導(dǎo)個(gè)體化精準(zhǔn)治療,及評(píng)估耐藥,還可以預(yù)測(cè)疾病的預(yù)后,是醫(yī)生制定治療方案的依據(jù)。

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