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比較常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病有多囊腎、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等。人的染色體有23對(duì)，其中第1-22對(duì)為常染色體，第23對(duì)為性染色體。致病基因位于1-22號(hào)染色體上的疾病，為常染色體遺傳病，如果僅帶一個(gè)基因突變，就會(huì)導(dǎo)致疾病發(fā)生，為常染色體顯性遺傳病。由于位于常染色體上，和性別沒(méi)有關(guān)系，男女均可能會(huì)發(fā)病。對(duì)于存在常染色體顯性遺傳病的個(gè)體，每次懷孕均有50%的幾率遺傳給子代。但對(duì)于常染色體顯性遺傳病來(lái)說(shuō)，存在著外顯不全的可能，也就是說(shuō)，對(duì)于同樣攜帶基因突變的個(gè)體，不同個(gè)體的臨床表現(xiàn)可能不一樣，有人輕、有人重，也就是外顯率不同。對(duì)于存在這樣疾病的患者，如果有生育需求，可以通過(guò)自然妊娠懷孕后，做產(chǎn)前診斷的方式判斷胎兒是否存在基因突變。如果存在基因突變，需終止妊娠，不存在基因突變，可繼續(xù)妊娠。也可以通過(guò)第三代試管嬰兒對(duì)胚胎進(jìn)行挑選，選擇不帶基因突變的胚胎進(jìn)行移植，阻斷子代轉(zhuǎn)播。