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常染色體隱性遺傳病有哪些
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參與醫(yī)生
惠州市中心人民醫(yī)院 紀(jì)妍 主任醫(yī)師

在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高,23對(duì)染色體只有一對(duì)是性染色體,22對(duì)是常染色體。因此,常染色體隱性遺傳病很多,如苯丙酮、白化病、地中海貧血。常染色體隱性遺傳病首先通過(guò)常染色體發(fā)生,與性染色體無(wú)關(guān),男孩、女孩都可以患病,且純合子才會(huì)發(fā)病或純合子的臨床表現(xiàn)比較重。如果父母雙方都是雜合子,可能沒(méi)有臨床表現(xiàn),但孩子通過(guò)基因組合,有25%的機(jī)會(huì)是純合子,會(huì)發(fā)病,有50%的機(jī)會(huì)成為攜帶者,還有25%的機(jī)會(huì)完全正常。

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