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        擴(kuò)張型心肌病的遺傳特點(diǎn)

        參與醫(yī)生

        華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院 周寧 副主任醫(yī)師
        擴(kuò)張型心肌病是常染色體的顯性遺傳疾病,一般在家系中每代都會(huì)有遺傳,但只有部分病人會(huì)有疾病表型,即疾病表現(xiàn)。如祖輩,也就是爺爺、奶奶,或姥爺、姥姥有遺傳基因,可能會(huì)遺傳給父母這輩。父母可能會(huì)有疾病表現(xiàn),也有可能沒有表現(xiàn),但是攜帶有致病基因。如果已經(jīng)有疾病表現(xiàn),稱之為顯性的表達(dá),會(huì)把基因遺傳給下一代,在子代中也可能會(huì)出現(xiàn)顯性表達(dá),或者是攜帶有突變的基因,但是沒有疾病表現(xiàn)。擴(kuò)張型心肌病男女都可以發(fā)病,但是男性患者的比例比女性高,而且發(fā)病時(shí)間或幾率都比女性要早或嚴(yán)重。如果是顯性遺傳,即已經(jīng)發(fā)病,而且基因突變是純合子突變,會(huì)出現(xiàn)發(fā)病早、病變重、進(jìn)展快、死亡率高的特點(diǎn)。如果是雜合子突變,往往會(huì)有發(fā)病較晚、病情表現(xiàn)較輕、預(yù)后也相對(duì)較好等特點(diǎn),治療的反應(yīng)也會(huì)比純合子突變要好。因此要確診擴(kuò)張型心肌病或者想找遺傳基因,建議要做基因檢測(cè),明確家系中攜帶有基因突變的人群。以便及早進(jìn)行臨床干預(yù),降低發(fā)病幾率,延長(zhǎng)患者的生存期。
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